एंडोगैमी का जिज्ञासु मामला और जनसंख्या-विशिष्ट बीमारियों से इसका संबंध

एंडोगैमी, छोटे समुदायों के भीतर शादी करने की प्रथा, भारत में जनसंख्या-विशिष्ट आनुवंशिक बीमारियों को जन्म दे सकती है, के। थंगराज के नेतृत्व में, सेलुलर और आणविक जीव विज्ञान (CCMB) के लिए CSIR-CENTRE के एक वरिष्ठ वैज्ञानिक के रूप में।

अध्ययन ने चार मानवविज्ञानी रूप से अलग-अलग आबादी से 281 उच्च-कवरेज पूरे एक्सोम अनुक्रमों का विश्लेषण किया, जो इनब्रीडिंग और उपन्यास आनुवंशिक वेरिएंट की सीमा का खुलासा करता है।

जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स के जर्नल में प्रकाशित शोध ने विभिन्न आबादी में दवा चयापचय में भिन्नता को समझने के लिए फार्माकोजेनोमिक मार्करों की भी जांच की। (फार्माकोजेनोमिक मार्कर आनुवंशिक भिन्नताएं हैं जो प्रभावित करती हैं कि किसी व्यक्ति के शरीर की प्रक्रिया कैसे होती है और दवाओं का जवाब देती है। ये मार्कर यह आकलन करने में मदद कर सकते हैं कि क्या एक दवा प्रभावी होगी, दुष्प्रभावों का जोखिम कितना अधिक हो सकता है, और एक व्यक्ति के लिए इष्टतम खुराक क्या हो सकती है।)

“हमने फार्माकोजेनोमिक मार्करों को भी देखा, जो दवा चयापचय को प्रभावित करते हैं, यह समझने के लिए कि अलग -अलग दवाएं अलग -अलग आबादी में अलग -अलग काम क्यों करती हैं,” अध्ययन के एक प्रमुख लेखक प्राथेसा मचा ने कहा।

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अध्ययन ने उन समुदायों को लक्षित किया जहां चिकित्सा समझ सीमित है या जहां बचपन की मौतों के लिए रिकॉर्ड की कमी है। इसने आंध्र प्रदेश के रेड्डी समुदाय में 'एंकिलोसिंग स्पॉन्डिलिटिस' की एक उच्च घटना की पहचान की, जो कि हैदराबाद स्थित कृष्णा इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंसेज के रुमेटोलॉजिस्ट, और इस अध्ययन के लेखकों में से एक है।

“यह अध्ययन आगे की जांच के लिए 'अवधारणा के प्रमाण' के रूप में कार्य करता है, चल रहे शोध के उद्देश्य से देश की अद्वितीय आनुवंशिक संरचना के आनुवंशिक आधार को समझने और प्रभावी नैदानिक ​​और चिकित्सीय दृष्टिकोण विकसित करने के उद्देश्य से,” थंगराज ने बताया। व्यवसाय लाइन।

अलग -अलग लोगों में एक दवा कैसे काम करती है

इस अध्ययन ने दवा चयापचय से जुड़े उपन्यास आनुवंशिक वेरिएंट को भी उजागर किया, जिसमें व्यक्तिगत चिकित्सा के लिए निहितार्थ, विशेष रूप से कुछ सामान्य दवाओं के जवाब में, जैसे कि टैक्रोलिमस (एक इम्यूनोसप्रेसिव ड्रग) और वारफारिन (एक एंटीकोआगुलेंट ड्रग)।

“हमने उन जीनों में आनुवंशिक विविधताओं का अवलोकन किया जो दवा की प्रतिक्रिया को बदलते हैं, जो आबादी में भिन्न होते हैं, और इसलिए लक्षित दवा विकसित करने और स्वास्थ्य परिणामों में सुधार करने का अवसर प्रदान करते हैं”, अध्ययन के सह-लेखक दिव्या तेजपती ने कहा।

“हमारा अध्ययन जनसंख्या-विशिष्ट आनुवंशिक रोगों और दवा प्रतिक्रियाओं के कारण एंडोगैमी के प्रभाव का अनुमान लगाता है। यह विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियों के लिए कमजोर समुदायों के लिए उपयुक्त आनुवंशिक स्क्रीनिंग, परामर्श और नैदानिक ​​देखभाल के लिए कहता है, ”थंगराज ने बताया।

CCMB के निदेशक विनय के। नंदिकोरी ने कहा कि यह अध्ययन भारत की अनूठी आनुवंशिक वास्तुकला के लिए आनुवंशिक आधारों की समझ की दिशा में एक बड़ा कदम था।

“यह अधिक प्रभावी नैदानिक ​​और चिकित्सीय रणनीतियों के विकास के लिए महत्वपूर्ण है,” उन्होंने कहा।